Technologie NGS

width=300Technologie NGS ułatwiły ekspansję testowania DNA ekstrahowanego z utrwalonych w formalinie, zatopionych w parafinie (FFPE) tkanek nowotworowych. Obecnie panele NGS są stosowane w Kanadzie do wykrywania mutacji somatycznych w tkance nowotworowej w celu identyfikacji terapeutycznych celów biomarkerów do spersonalizowanych terapii nowotworowych (np. W niedrobnokomórkowym raku płuc, raku jelita grubego i czerniaku). Dostępność badania NGS tkanek nowotworowych FFPE, w tym testowanie BRCA1 / 2 na tkance nowotworu jajnika, zapewnia zdolność do testowania, oceny i leczenia dodatkowych kobiet z somatycznymi mutacjami BRCA1 / 2, które w innym przypadku zostałyby pominięte przez tradycyjne modele do testowania linii płciowej. Testy nowotworowe mogą skutecznie wychwycić zarówno mutacje zarodkowe, jak i somatyczne, identyfikując wszystkich pacjentów, którzy kwalifikują się do inhibitorów PARP i tych, u których występuje ryzyko mutacji w linii płciowej. Jednak badania genetyczne nowotworów dla BRCA1 / 2 nie są obecnie finansowane za pośrednictwem kanadyjskiego publicznego systemu opieki zdrowotnej, a dostęp ogranicza się do inicjatyw badawczych, badań klinicznych lub prywatnych testów.
[przypisy: tęgoryjec objawy, bath and body works allegro, żebro szyjne ]

Handbook of Olfaction and Gustation

W ciągu ostatniej dekady eksplozji wiedzy dotyczącej molekularnych i fizjologicznych podstaw zapachu i smaku towarzyszyła zwiększona świadomość funkcji chemosensorycznych w zdrowiu i chorobie. Druga edycja Handbook of Olfaction and Gustation urosła odpowiednio i obecnie zawiera ponad 1100 stron i 48 rozdziałów. Jest to wyjątkowa i niezrównana praca, która kompleksowo łączy wiedzę z różnych dyscyplin chemosensorycznych w jedno źródło zawierające wiele informacji na ten temat. Książka, redagowana przez Richarda Doty, podzielona jest na dwie sekcje, które oddzielnie obejmują zmysły węchu i smaku; sekcje te są dalej podzielone na podsekcje zatytułowane Anatomia i fizjologia , Pomiar funkcjonalny, Ontogeneza i genetyka oraz Zastosowania kliniczne i perspektywy . Rozdziały dotyczące anatomii, morfologii i podstawowej fizjologii, które są zwięzłe i bardzo szczegółowe, położyć istotne podstawy dla następnych rozdziałów. Read more „Handbook of Olfaction and Gustation”

Podręcznik cukrzycy i ciąży

Dziedzina cukrzycy w czasie ciąży została ostatnio poddana przeglądowi przez J.rgena Pedersena w jego klasycznej monografii z 1977 roku, The Pregnant Diabetic and Her Newborn (Kopenhaga: Munksgaard, Baltimore: Williams & Wilkins). Dlatego ta książka opracowana przez Moshe Hoda i jego grupę uznanych na arenie międzynarodowej ekspertów jest na czasie. Wielu współpracowników Hod jest wiodącymi badaczami we wszystkich aspektach cukrzycy w czasie ciąży. W wyniku wielkiego postępu dokonanego w tej dziedzinie i próby redaktorów, które miały charakter integracyjny (zakres tematyczny: od metabolizmu macierzyńskiego do prawnych aspektów opieki), praca ta nie zapewnia dogłębnej szczegółowości, która mogłaby być ważna dla pracownika koncentruje się na konkretnym aspekcie tej dziedziny. Jest to jednak doskonałe ogólne źródło i dobrze nadaje się dla stażystów, szczególnie w położnictwie, którzy zajmą się kobietą w ciąży z cukrzycą i jej potomstwem. Read more „Podręcznik cukrzycy i ciąży”

Cynakalcet dla wtórnej nadczynności przytarczyc u pacjentów przyjmujących hemodializę ad 6

Wartości w nawiasach są przedziałami ufności. W analizach warstwowych prawdopodobieństwo uzyskania pierwotnego punktu końcowego było większe u pacjentów otrzymujących cynakalcet niż u osób otrzymujących placebo i nie zależało od płci, rasy, wieku, czasu trwania dializy, podstawowych zmiennych biochemicznych, obecności cukrzycy, lub stosowanie steroli witaminy D (rysunek 3). Wieloczynnikowa analiza logistyczno-regresyjna wykazała, że szansa uzyskania co najmniej 30-procentowego zmniejszenia parathormonu była 15-krotnie większa u pacjentów, którzy otrzymywali cynakalcet jak wśród pacjentów, którzy otrzymywali placebo (iloraz szans, 15,38, przedział ufności 95%, 10,31 do 22,95 ) i prawie 1,7 razy więcej wśród białych niż wśród czarnych (iloraz szans, 1,68, przedział ufności 95%, 1,12 do 2,54). Czarni byli 4,1-krotnie (przedział ufności 95%, od 2,6 do 6,6), co prawdopodobnie powoduje zmniejszenie o co najmniej 30% poziomu parathormonu podczas leczenia cynakalcetem, podobnie jak podczas podawania placebo.
Figura 4. Read more „Cynakalcet dla wtórnej nadczynności przytarczyc u pacjentów przyjmujących hemodializę ad 6”

Intensywne i umiarkowane obniżenie stężenia lipidów za pomocą statyn po ostrych zespołach wieńcowych ad 5

Poziom cholesterolu LDL uzyskany podczas obserwacji wynosił 95 mg na decylitr (2,46 mmol na litr, zakres międzykwartylowy, 79 do 113 mg na decylitr [2,04 do 2,92 mmol na litr]) w grupie prawastatynowej i 62 mg na decylitr (1,60 mmol na litr, zakres międzykwartylowy, 50 do 79 mg na decylitr [1,29 do 2,04 mmol na litr]) w grupie z atorwastatyną (P <0,001). Spośród 2985 pacjentów (75 procent), którzy wcześniej nie otrzymywali statyny, mediana stężenia cholesterolu LDL spadła o 22 procent po 30 dniach w grupie otrzymującej prawastatynę io 51 procent w grupie z atorwastatyną (p <0,001). Jak przewidywano, wśród 990 pacjentów, którzy wcześniej otrzymywali statyny (25 procent), poziom cholesterolu LDL był zasadniczo niezmieniony w stosunku do linii podstawowej (podczas leczenia statynami) w grupie prawastatyny, podczas gdy spadły one o dodatkowe 32 procent w grupie z atorwastatyną ( P <0,001). Średni poziom cholesterolu lipoprotein o dużej gęstości wzrósł podczas obserwacji o 8,1% w grupie otrzymującej prawastatynę i 6,5% w grupie z atorwastatyną (p <0,001). Średnie poziomy białka C-reaktywnego spadły z 12,3 mg na litr na linii podstawowej w każdej grupie do 2,1 mg na litr w grupie prawastatyny i 1,3 mg na litr w grupie z atorwastatyną (P <0,001). Read more „Intensywne i umiarkowane obniżenie stężenia lipidów za pomocą statyn po ostrych zespołach wieńcowych ad 5”

Wpływ inhibitora cholesterylowej proteiny transferowej na cholesterol HDL czesc 4

Do oceny różnic między fazą placebo i lekiem w każdej grupie użyto sparowanych testów t, podczas gdy t-testy z dwiema próbkami zastosowano do wykrycia statystycznie istotnych różnic między osobnikami, którzy otrzymali atorwastatynę i tymi, którzy jej nie otrzymali (oprogramowanie SPSS, wersja 10.0 ). Procentową zmianę z torcetrapibem w porównaniu do placebo obliczono dla poszczególnych osobników i podsumowano opisowo dla każdej grupy osobników. Dane przedstawiono jako średnie . SD. Wyniki
Charakterystyka podmiotów
Tabela 1. Read more „Wpływ inhibitora cholesterylowej proteiny transferowej na cholesterol HDL czesc 4”

Przedwczesna choroba wieńcowa w toczniu układowym

Roman et al.1 i Asanuma et al.2 (wydanie z 18 grudnia) dokumentują przyspieszony rozwój miażdżycy u pacjentów z toczniem rumieniowatym układowym (SLE), co sugeruje, że miażdżyca powoduje chorobę niedokrwienną serca.3 Inne przyczyny choroby niedokrwiennej serca to: możliwe jednak. Niedawno zaobserwowaliśmy dwie młode kobiety z SLE leczonym kortykosteroidami, którzy mieli chorobę naczyń krwionośnych wewnątrz serca i zawał mięśnia sercowego. Pierwszy pacjent miał 20 lat i miał roczną historię SLE. Badanie tętnic śródszewkowych wykazało rozległą martwicę włókien i zakrzepicę. Nie stwierdzono miażdżycy tętnic wieńcowych. Read more „Przedwczesna choroba wieńcowa w toczniu układowym”

Tajemnica medyczna – bezbolesne wrzody

23-letni ochotnik z Korpusu Pokoju mieszkał w tradycyjnej szałasie z dachem krytym strzechą w wiejskiej wiosce sawannowej w Gambii. Kilka niebolesnych owrzodzeń rozwinęło się na jego podudziach podczas trzymiesięcznego okresu. Zmiany nie reagowały na miejscową terapię przeciwdrobnoustrojową (2-procentowa maść kwasu fucydowego nakładana cztery razy dziennie przez jeden tydzień) lub ogólnoustrojową terapię antybiotykową (500 mg floxacyliny cztery razy dziennie przez dwa tygodnie). Typową zmianą był czysty wrzód z podniesioną, purpurową, zagęszczoną krawędzią. Średnica była podobna do średnicy dalasi Gambii, która wynosi 3,1 cm. Read more „Tajemnica medyczna – bezbolesne wrzody”

Wpływ resekcji i Aneuploidii na śmiertelność w ustnej leukoplakii ad 7

Kolejne nowotwory były częściej wielokrotne i odległe (w obrębie jamy ustnej) u pacjentów ze zmianami aneuploidalnymi niż u tych z tetraploidalnym uszkodzeniem (nie pojawiły się kolejne raki u pacjentów z diploidalną zmianą). Stadium zaawansowania raka było bardziej zaawansowane w związku z leukoplakią aneuploidalną niż w przypadku diploidalnej lub tetraploidalnej leukoplakii. Ponieważ rutynowe leczenie i obserwacja wszystkich pacjentów z dysplikową leukoplakią były takie same niezależnie od stanu ploidalnego, 15 związek pomiędzy stanem ploidalnym a stanem klinicznym pierwszych raków był prawdopodobnie spowodowany bardziej agresywnym zachowaniem się guza w grupie aneuploidalnej. . Bardziej zaawansowany etap mógłby wyjaśnić, po części, gorsze przeżycie wśród pacjentów ze zmianami aneuploidalnymi niż wśród diploidalnych lub tetraploidalnych. Read more „Wpływ resekcji i Aneuploidii na śmiertelność w ustnej leukoplakii ad 7”

C-reaktywne białko i inne markery krążenia w zapaleniu w przewidywaniu choroby niedokrwiennej serca

Białko C-reaktywne jest markerem stanu zapalnego, który uważa się za przydatny w przewidywaniu zdarzeń wieńcowych. Przekazujemy dane z dużych badań nad białkiem C-reaktywnym i innymi krążącymi markerami zapalnymi, a także zaktualizowanymi metaanalizami, aby ocenić ich znaczenie dla przewidywania choroby niedokrwiennej serca. Metody
Wykonano pomiary w próbkach uzyskanych na linii podstawowej od maksymalnie 2459 pacjentów, którzy przebyli zawał serca bez objawów zgonu lub zmarli z powodu choroby niedokrwiennej serca podczas badania oraz z 3 969 kontroli bez zdarzenia choroby wieńcowej w badaniu prospektywnym w Reykjaviku, z udziałem 18 569 uczestników. Pomiary przeprowadzono w sparowanych próbkach otrzymanych średnio przez 12 lat, z wyjątkiem 379 tych uczestników, w celu ilościowego określenia fluktuacji wewnątrzosobniczych poziomu markerów stanu zapalnego.
Wyniki
Długoterminowa stabilność wartości białka C-reaktywnego (współczynnik korelacji wewnątrzosobniczej, 0,59; przedział ufności 95%, 0,52 do 0,66) był podobny jak dla ciśnienia krwi i całkowitego cholesterolu w surowicy. Read more „C-reaktywne białko i inne markery krążenia w zapaleniu w przewidywaniu choroby niedokrwiennej serca”